HABER MERKEZİ
Gut hastalığı uzun yıllar boyunca aşırı alkol tüketimi veya beslenme alışkanlıklarındaki hatalı seçimlerle ilişkilendirilmiştir. Ancak son yıllarda yapılan bilimsel araştırmalar, bu ağrılı eklem hastalığının gelişiminde genetik faktörlerin daha önceki tahminlerden çok daha belirleyici bir rol oynadığını göstermektedir. Özellikle 2024 yılında tamamlanan geniş kapsamlı bir çalışma, gut hastalığı hakkındaki yaygın yanlış anlamaları temelden sorgulamış ve hastalığın doğasını yeniden tanımlamıştır.
Uluslararası araştırma ekibi tarafından yürütülen bu çalışmada, 13 farklı DNA veri kohortundan elde edilen bilgiler kullanılmıştır. Araştırmacılar, toplamda 2,6 milyon kişiye ait genetik verileri inceleyerek, bunların arasından gut hastalığı tanısı almış 120.295 kişinin genetik profilini analiz etmiştir. Bu muazzam veri seti, gut hastalığı araştırmaları tarihinde şimdiye kadar kullanılan en geniş örneklem grubunu temsil etmektedir.
Araştırma ekibi, hastalığı olan bireylerin genetik kodlarını hastalığı olmayan kontrol grubuyla karşılaştırarak, gut hastalığıyla doğrudan bağlantılı 377 spesifik DNA bölgesini tespit etmiştir. Bu bulguların en önemli yönü, bu 377 bölgenin 149'unun daha önce hiçbir bilimsel çalışmada gut hastalığıyla ilişkilendirilmemiş olmasıdır. Bu keşif, gut hastalığının genetik mirasının ne kadar karmaşık ve çok yönlü olduğunu göstermektedir.
Gut hastalığı, kan içerisinde aşırı miktarda ürik asit biriktiğinde ortaya çıkmaktadır. Bu ürik asit kristalleri zamanla eklemlerde keskin iğne şeklinde yapılar oluşturur ve vücudun bağışıklık sistemi bu kristalleri yabancı bir tehdit olarak algılayarak saldırıya geçer. Bu bağışıklık tepkisi, hastaların yaşadığı şiddetli ağrı ve rahatsızlığın temel sebebidir.
Araştırmacıların bulgularına göre, genetik faktörler bu sürecin her bir aşamasında önemli bir rol oynamaktadır. Özellikle, vücudun bağışıklık sisteminin ürik asit kristallerine karşı göstereceği tepkinin şiddeti ve ürik asidin vücut içinde taşınma mekanizması büyük ölçüde genetik yapı tarafından belirlenmektedir. Yeni Zelanda'daki Otago Üniversitesi'nden epidemiyolog Tony Merriman, çalışmanın yayınlandığı dönemde yaptığı açıklamada, gut hastalığının genetik temelli kronik bir hastalık olduğunu ve hastanın bu durum için sorumlu olmadığını vurgulamıştır.
Bu kapsamlı araştırma sonuçlarına rağmen, yaşam tarzı ve çevresel faktörlerin gut hastalığının gelişiminde tamamen etkisiz olduğu anlamına gelmemektedir. Araştırmacılar, bu faktörlerin kesinlikle hala devrede olduğunu ancak genetik mirasın hastalık riskinin en önemli itici gücü olduğunu belirtmektedir. Diğer bir deyişle, genetik yatkınlığı olan bir kişi, yaşam tarzı seçimleriyle hastalığın ortaya çıkma riskini artırabilir veya azaltabilir, ancak genetik faktörlerin temel belirleyici olduğu gerçeği değişmemektedir.
Bilim insanları, henüz keşfedilmemiş ek genetik bağlantılar olabileceğini ve gut hastalığının genetik temelinin daha da derinlemesine anlaşılabileceğini düşünmektedir. Bu durum, gelecekteki araştırmaların hala yapılacak önemli keşifler barındırdığını göstermektedir.
Gut hastalığının yaşam tarzı ve beslenme hatalarından kaynaklandığı yönündeki yaygın inanç, hastalığı olan insanlar arasında derin bir utanç duygusuna yol açmaktadır. Bu stigma, birçok hastanın sessizce acı çekmesine ve gerekli tıbbi yardım almaktan kaçınmasına neden olmaktadır. Merriman, bu yanlış anlamaların insanları kan içindeki üratı düşüren ve ağrıları önleyecek önleyici ilaçlar almak için doktora gitmekten caydırabileceğini açıklamıştır.
Gut hastalığı, atak atak ortaya çıkabilen ve gidebilen bir durum olmasına rağmen, mevcut tedavi seçenekleri bulunmaktadır. Ancak hastalar, hastalığın kendilerinin suçu olduğu inancıyla tedavi almaktan çekinmektedir. Bu durum, hastalığın vakalarının artması ve hastalığın ilerlemesiyle sonuçlanmaktadır. Araştırmacılar, gut hastalığının genetik temelli kronik bir hastalık olduğu gerçeğinin toplum tarafından kabul edilmesinin, hastaların tedavi arayışına teşvik edeceğini düşünmektedir.
Bu araştırmanın bir diğer önemli sonucu, gut hastalığının genetik temelinin daha iyi anlaşılmasının, tedavi seçeneklerinin genişletilmesine yol açacak olmasıdır. Çalışmanın arkasındaki bilim insanları, vücudun ürik asit birikimine karşı gösterdiği bağışıklık tepkisini yönetmeye yönelik yeni tedavi stratejileri geliştirilebileceğini belirtmektedir. Bu bağlamda, halihazırda başka amaçlarla kullanılan mevcut ilaçların gut hastalığı tedavisinde yeniden kullanılabilir olabileceği de gözlemlenmiştir.
Genetik faktörlerin daha iyi anlaşılması, kişiselleştirilmiş tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine de kapı açmaktadır. Farklı genetik profillere sahip hastaların, farklı tedavi protokollerine ihtiyaç duyabileceği düşüncesi, tıbbi müdahalelerin daha etkili hale gelmesini sağlayabilir. Araştırmacılar, gut hastalığının genetik mirasının tam olarak anlaşılmasının, hastalığın yönetimi ve tedavisinde devrim niteliğinde değişikliklere yol açabileceğini umutla beklemektedir.
Sonuç olarak, gut hastalığının genetik temelli kronik bir hastalık olduğu gerçeği, hastalığa yaklaşımımızı temelden değiştirmektedir. Bu keşif, hastaların kendilerine karşı hissettikleri suçluluk duygusunu ortadan kaldırırken, aynı zamanda tıbbi araştırmaların yeni yönlere yönelmesini sağlamaktadır. Genetik faktörlerin hastalığın gelişimindeki belirleyici rolünün kabul edilmesi, hem hastaların tedavi arayışına teşvik edilmesine hem de daha etkili tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine katkı sağlayacaktır.