Sağlık Bakanı Koca: Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, Türkiye'nin fenilketonüri (PKU) hastalığının en sık rastlandığı ülkelerden biri olduğunu belirterek, topuk kanı taramalarıyla erken teşhis konan bebeklerin yaşam boyu uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürmesinin sağlanabileceğini bildirdi.
Bakan Koca, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla sosyal medya hesabından yaptığı paylaşımda, bunun kalıtsal, metabolik bir hastalık olduğunu aktardı.
Bu hastalıkta, bir protein yapıtaşı olan fenilalaninin vücutta dönüştürülememesi sonucu kanda biriktiğini ve geri dönüşümsüz beyin hasarına neden olabildiğini belirten Koca, "Ancak erken teşhis konan bebeklerin, yaşam boyu uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürmesi sağlanabilir. Fenilketonüri hastası bebekler, yaşamlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Bu nedenle hastalığın erken teşhisi oldukça büyük öneme sahiptir." bilgisini paylaştı.
PKU'lu bebeklerin doğumlarının ilerleyen aylarında gösterdiği en büyük belirtinin zeka ve gelişim geriliği olduğunu, ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması gibi durumların ortaya çıkabildiğini ifade eden Koca, vakaların yüzde 60'ının ebeveynlerine göre daha açık saç, göz ve ten rengine sahip olduğunu kaydetti.
Sağlık Bakanı Koca, paylaşımında, şu ifadelere yer verdi:
"Ülkemiz, hastalığın en sık rastlandığı ülkelerdendir. Yüksek orandaki akraba evlilikleri hastalığın ülkemizde görülme sıklığının yüksek olmasının nedenlerindendir. Doğması beklenen bebek sayısına göre, her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakası eklenmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, fenilketonüri tarama testi bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanla yapılmakta ve bu sayede erken teşhis edilen bebeklerimize tedaviye erken erişim imkanı sağlanmaktadır. Fenilketonüri hastası bebekleri olan ailelere, bu hastalığı taşıyan yetişkinlere her zaman yanlarında olduğumuzu belirtmek istiyorum. Çocuk sahibi olacak ailelere ise Yenidoğan Tarama Programımızın önemini bir kez daha hatırlatmak istiyorum. Bu program sayesinde, bebeklerin daha sağlıklı bir yaşam sürmeleri için gerekli adımlar doğumdan hemen sonra atılabiliyor."
1 HAZİRAN ULUSAL FENİLKETONÜRİ GÜNÜ
— Dr. Fahrettin Koca (@drfahrettinkoca) June 1, 2024
Kalıtsal Bir Hastalık Olan Fenilketonüri ve Yenidoğan Tarama Programı.
Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkta, bir protein yapıtaşı olan fenilalanin vücutta dönüştürülemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin...
