Bilim insanlarý ''silya geni''nin farklý hastalýklara neden olduðunu kanýtladý

Akraba evliliði yapan çift, 2020 yýlýnda iki çocuðunun davranýþ bozukluðu þikayetiyle Bursa Uludað Üniversitesi (BUÜ) Hastanesine baþvurdu.

Hastanede yapýlan tetkiklerde kardeþlere, CC2D1A geninin neden olduðu sendromik olmayan entelektüel yeti yetersizliði ve hafif otizm spektrumu teþhisi konuldu.

CC2D1A geninin farklý hastalýklarla iliþkisini daha geniþ çapta incelemek amacýyla Yale Üniversitesi ile protokol imzalandý.

BUÜ ve ABD'nin Yale Üniversitesi yürütücülüðünde Abdullah Gül, Çanakkale Onsekiz Mart ve Ýstanbul Medeniyet üniversitelerinden akademisyenlerin, MarmaRare Group adlý çalýþma grubu ve Kýbrýs Yakýn Doðu Üniversitesi Hastanesi Genetik Taný Merkezi'nin de dahil olduðu 20 kiþilik araþtýrma ekibi, gen üzerinde yaklaþýk 4 yýl bilimsel çalýþma yürüttü.

Kurbaðanýn embriyolarýnda CC2D1A geni iþlevsiz hale getirildi ve hayvanýn kalbinin sol yerine saðda olduðu tespit edildi. Ayrýca, embriyonun böbreklerinde kist ve beyin omurilik sývýsýnda akým bozukluðu gözlendi.

- HASTALIKLARIN ERKEN DÖNEMDE TESPÝT EDÝLEREK ÖZEL TEDAVÝLER UYGULANMASI HEDEFLENÝYOR

Yapýlan bilimsel çalýþmayla CC2D1A geni varyantýnýn sadece entelektüel yeti yetersizliði ve otizm spektrumu ile iliþkili olmadýðý, organ geliþimi ve sistem bozukluklarýna neden olabileceði ortaya konuldu.

Bilim insanlarý, hastalýklarýn modellenerek patofizyolojilerinin (hastalýðýn nedenlerini inceleyen bilim dalý) ortaya konulmasý, teþhisi ve tedavisinde yeni stratejilerin geliþtirilmesi için çalýþmalarýný sürdürüyor.

Bu kapsamda, CC2D1A geninin mutasyonlarýnýn erken dönemde tespit edilebilir hale gelmesi hedefleniyor.

Ailelerin hastalýklarla ilgili bulgular bakýmýndan bilgilendirilerek rahatsýzlýðýn risklerini erken hamilelik döneminde öðrenebilmeleri, uygulanacak özel destek tedavi yöntemleri ve yaþam düzenlemeleriyle bu tür hastalýklarýn etkilerinin minimize edilmesini amaçlýyor.

Entelektüel yeti yetersizliði ve otizm spektrumuna yol açan CC2D1A geninin varyantlarýnýn farklý fenotiplerle iliþkilendirilmesi sonucu belirlenerek "silya geni" adý verilen bilimsel keþif, ABD merkezli biyomedikal ve yaþam bilimleri dergisi "Life Science Alliance"ta yayýmlandý.

- MEYVE SÝNEKLERÝ ÜZERÝNDE DE DENENDÝ

Çalýþmanýn paydaþlarýndan BUÜ Týp Fakültesi Týbbi Genetik Ana Bilim Baþkaný Prof. Dr. Þehime Gülsün Temel, AA muhabirine, Türk bilim insanlarý olarak dünya týp literatürüne önemli bir katký saðladýklarýný söyledi.

Araþtýrmanýn sonuçlarý hakkýnda bilgi veren Temel, þöyle konuþtu:

"Kurbaða, insana çok uzak gibi görünse de 'insanýn ikizi' diye yayýn vardýr. Genlerimiz yüzde 80'e yakýn ayný. Dolayýsýyla biz bu geni Yale Üniversitesinde kurbaðada sildik, geni iþlevsiz hale getirdik. Kurbaðanýn geliþim süreçlerini takip ettik. Kurbaðada kalp solda deðil tam tersi tarafta oldu. Böbreklerinde kist geliþti. Beyin omurilik sývýsýnda akým bozuldu."

Ayný çalýþmanýn meyve sinekleri üzerinde de denendiðini bildiren Temel, toplu bulunma eðiliminde olan bu sineklerde CC2D1A geni silindiðinde, sineklerin birbirinden ayný otizm spektrumlu hastalarda gördüðümüz gibi izole olarak farklý yerlerde durduklarýný ifade etti.

Araþtýrma ve geliþtirme çalýþmalarýnýn sürdüðünü dile getiren Temel, "Geni 'silya geni' olarak literatüre tanýmladýk. Bunu literatüre ilk tanýmlayan biziz." dedi.