Türkiye'de Bakanlýk öncülüðünde 1987'den bu yana uygulanan Yenidoðan Tarama Programý ile bebeklerde bazý kalýtsal hastalýklarýn en erken dönemde tanýlanmasý ve tedavi edilmesi amaçlanýyor.
Program kapsamýnda halihazýrda 6 genetik hastalýðýn taramasý yapýlýyor.
Erken dönemde tedavi edilmediðinde kalýcý beyin hasarý, zeka geriliði, geliþme geriliðine neden olan fenilketonüri (FKU), zihinsel yetersizliðe yol açan konjenital hipotiroidi (KHT), iþitme kaybý, nörolojik bozukluklar gibi komplikasyonlarla seyreden biyotinidaz eksikliði (BE), akciðerler ve sindirim sistemini etkileyen kistik fibrozis (KF), hormon bozukluðu olan konjenital adrenal hiperplazi (KAH) ile kalýtsal ve ilerleyici kas hastalýðý olan spinal musküler atrofinin (SMA) taramasý yapýlýyor.
Özel filtre kaðýtlarýna alýnan birkaç damla topuk kaný örneði, hastalýk tanýsý konulan bebeklerin erken tedaviyle ölüm, kalýcý sakatlýk, zeka geriliði, beyin hasarý gibi risklerle karþý karþýya kalmasýnýn önüne geçiyor, saðlýklý bir geleceðe adým atmalarýna imkan saðlýyor.
- GEÇEN YIL 930 BÝNDEN FAZLA BEBEK TARANDI
AA muhabirinin edindiði bilgilere göre, 2023'te program kapsamýnda 931 bin 882 bebek tarandý, 5 binden fazla bebek kalýtsal hastalýk tanýsý aldý.
Böylelikle, erken dönemde tedaviye yönlendirilen bebeklerin geri dönüþü olmayan saðlýk sorunlarýnýn önüne geçildi.
- "TOPUK KANI" TESTÝ NASIL YAPILIYOR?
Yenidoðan Tarama Programý kapsamýnda bebeðin topuðundan alýnacak birkaç damla kan, iðneyle minik bir delik açýlmasý iþlemiyle gerçekleþtiriliyor. Þýrýnganýn içerisinde kalan kan örneði, özel filtre kaðýtlarýna damlatýlýyor.
Hastaneden taburcu edilmeden hemen önce yapýlan bu testten tam doðru sonucun alýnmasý için bebeðin yeterli miktarda beslenmiþ olmasý gerekiyor. Bu kan örneðinde FKÜ, BE ve SMA hastalýklarý inceleniyor.
Ýlk hafta içinde aile hekimliði birimlerinde ikinci kan örneði alýnýyor ve bu örnekte de KHT, KAH, KF hastalýklarý çalýþýlýyor ve FKU için tekrar analiz yapýlýyor. Yeterli miktarda kan alýnamamasý, sonuçlarýn þüpheli olmasý gibi durumlarda bebekten tekrar topuk kaný almak gerekebiliyor.
Test örnekleri, il saðlýk müdürlüklerince Saðlýk Bakanlýðýnýn tarama laboratuvarlarýna gönderiliyor.
Test sonuçlarýnýn normal çýkmasý durumunda ailelere herhangi bir bildirimde bulunulmuyor. Tarama sonucu þüpheli çýkan bebeklerde ise ailelere ulaþýlýyor ve daha detaylý tetkikler için ilgili kliniklere yönlendirmeleri yapýlýyor.