Elvan henüz birkaç aylýkken tanýþmýþtýk adaþýmla. Onun da kýzý vardý, benimkinden biraz büyük. Ortak tanýdýklarýmýza ikimizin de çok deðer vermesinden olsa gerek birbirimize kolayca ýsýnmýþtýk. Kýzýný kucaðýna alýp Down Sendromlu olduðunu öðrendiðinde ne kadar üzüldüðünü, ne yapacaðýný þaþýrdýðýný, bocaladýðýný anlatmýþtý. Aradan çok kýsa bir zaman geçmiþ olmasýna karþýn o kadýndan eser yoktu karþýmda oturan annede. Bakýþlarýmdan bunu anlamýþ olsa gerek “Ben þanslýydým, eþim, ailem, doktorum hep yanýnda oldu” dedi. Yine de “Down Sendromu bir hastalýk deðil bana göre. Ancak daha önce bilseydim daha hazýrlýklý olurdum. Bebeðimi kucaðýma aldýðýmda yaþadýðým gelgitler olmazdý belki de” diyecek kadar samimi. Eskisi kadar sýk olmasa da arada bir haberleþiyoruz onunla. Bazen iyi haberleri oluyor, bazen kötü...
Ortalama her 800 doðumdan birinde görülebilen ve vücut hücresinde fazladan bir kromozom bulunmasý nedeniyle meydana gelen bu genetik durumun hamileliðin sekizinci haftasýndan sonra kan testiyle tespit edilmesini saðlayan Nifty (Non-Invasive Fetal Trisomy) testi yani giriþimsel olmayan fetal trizomi testi oldu bana bunlarý düþündüren. Konu hakkýnda görüþtüðümüz Acýbadem Saðlýk Grubu Genetik Taný Merkezi Müdürü Prof. Dr. Cengiz Yakýcýer ve Acýbadem Maslak Hastanesi Çocuk Genetik Hastalýklarý Uzmaný Doç. Dr. Yasemin Alanay, kromozomal farklýlýklarýn hamileliðin çeþitli dönemlerinde giriþimsel ve giriþimsel olmayan tarama testleri ile ortaya konmaya çalýþýldýðýný belirtiyor. Hamileliðin 11-14'üncü haftalarý arasýnda yapýlan ultrason muayeneleri giriþimsel olmayan yöntemlerin baþýnda geliyor. Bu þekilde bebeðin ense kalýnlýðý ölçülebiliyor. Anne kanýyla yapýlan ikili, üçlü tarama testleri de giriþimsel olmayan diðer tekniklerinden. Anne adaylarýnýn vücuduna müdahale gerektiren giriþimsel yöntemlerde amniyosentez, koryon villüs biyopsisi ve kordosentez gibi teknikler uygulanýyor. Bu tür yöntemler, anne karnýndaki bebekten yayýlan hücrelerin toplanmasýyla gerçekleþtiriliyor. Bunlar, þu anda dünyada güvenilirlik yüzdesi en fazla olan testler olmakla beraber, yüzde 1-2 arasýnda giriþim sonrasý düþük riski bulunuyor.
Prof. Dr. Yakýcýer ve Doç. Dr. Alayan, Nifty testi hakkýnda bilgi verirken þunlarý söylüyor: “Hamilelik sýrasýnda bebeðin kanýnýn anne kanýyla karýþmasý Nifty testin gerçekleþtirilmesindeki temeli oluþturuyor. Hamileliðin belli bir döneminden sonra annenin kolundan alýnan kanla bebeðe ait DNA parçacýklarý ayrýlabiliyor. Nifty bebeðin Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Trizomi 13 olup olmadýðýný, diðer yöntemlere göre daha net bir þekilde saptama olanaðý veriyor. Test anneden kan alýnarak yapýlýyor. Annenin kolundan alýnan kan, özel tüpler vasýtasýyla ilgili laboratuvarlara gönderiliyor. Analiz yaklaþýk 10-14 gün sürüyor ve sonuçlar doktor tarafýndan anne ile paylaþýlýyor.”
Konunun uzmanlarýný bu açýklamalarý bana Halime’nin “Herkes böyle düþünür mü bilmiyorum ama ben kýzýmýn Down Sendromlu olduðunu mümkün olduðunca erken bilmek isterdim. Daha iyi hazýrlanýrdým diye düþünüyorum” sözlerini hatýrlattý...
Özlemiþim arkadaþýmý, deðil mi? Bir aramalý...
21 Mart dünyada kutlanacak
Birleþmiþ Milletler, 21 Mart'ý 'Dünya Down Sendromu Günü' ilan etti. 21 Mart'ýn seçilmesindeki en önemli neden Down Sendromlu bireylerde 21’inci kromozomun 2 yerine +1 fazla (3) tane olmasýný simgeliyor olmasý. Bugünün amacý Down sendromlu insanlarý ve halký bilinçlendirmek, haklarýný savunabilmek için küresel tek bir ses olabilmek.
