Týpta tanýmlanan ilk yenidoðan metabolizma hastalýðý olan ‘fenilketonüri’nin varlýðýný bebeðin topuðundan alýnan iki damla kan belgeliyor. Zeka geriliðine yol açan hastalýðýn tedavisi ömür boyu diyete dayanýyor.
Bir anne düþünün normal bir hamilelik süreci geçiriyor ve zamanýnda bebeðini doðuruyor. Daha sonra bebeðini anne sütü ile beslemeye baþlýyor. Aylar geçiyor ve bebeðinin baþýný tutamadýðýný, oturamadýðýný ve yaþýtlarýna göre geliþiminde bir tuhaflýðý fark ediyor. Baþlýyorlar doktor doktor gezmeye. Uzun uðraþlar sonucunda farkýndalýðý yüksek bir çocuk hastalýklarý uzmaný topuðundan 1 damla kan alarak numuneyi gerekli merkezlere gönderiyor. Sonuçta aileye bebeklerinin ileride zeka geriliðine neden olabilecek fenilketonüri hastalýðýnýn olduðunun haberi veriliyor. Evet bu geç taný konulan vakalar için duyacaðýnýz yüzlerce hikayeden biri. 1986 yýlýndan bu yana Türkiye’de her yeni doðan bebek için aslýnda bu tanýyý koyacak tarama testi ilk Hacettepe Üniversitesi önderliðinde yapýlmaya baþlanmýþ ancak tüm bebeklere ulaþýlamamýþtý. 1993 yýlýndan bu yana da tüm Türkiye’de bakanlýk tarafýndan üniversitelerin desteðiyle artýk tüm yenidoðanlarýn taramasý sürdürülüyor. Çocuklar erken taný alarak bu hastalýðýn sadece özel diyet tedavisi ile kendi yaþýtlarý ile ayný zeka geliþimini gösterebiliyor.
Ön taný yapýlmasý mümkün deðil
Fenilketonüri protein metabolizmasýyla ilgili genler yolu ile aile geçiþli bir hastalýktýr. Bu rahatsýzlýða sahip olan hastalarýn yaþamlarý boyunca protein yönünden fakir besinler ve özel ürünlerle yaþamasý gerekir. Burada ailelerin en sýk sorduðu kritik soru “Doðacak bebeðin anne karnýnda teþhisi konulabiliyor mu” sorusudur. Eðer ailenin ilk çocuðunda fenilketonüri hastalýðý var ve aile yeniden saðlýklý bir çocuk sahibi olmak isterse anne karnýndayken teþhis imkaný var. Ancak her hamileye ilk çocuðunda fenilketonüri ön taný testinin yapýlmasý maalesef mümkün deðil.
Hamburgerin tadýný hiç bilmeyecekler
Türkiye'de tüm hastanelerde yeni doðanlarýn topuklarýndan kan alýnýyor. Örnekler hasta hangi ilde oturuyorsa o ille ilgili Refik Saydam’ýn merkezine gidiyor. Eðer hastalýk teþhis edilirse aileye ulaþýlýp mutlaka Beslenme ve Metabolizma ünitelerine tedavi için hastaneye yatýþý saðlanýyor. Ýstatistiklerle bakacak olursak; her 4 bin 500 bebekten biri fenilketonüri hastasý olarak dünyaya geliyor. Beþ bin fenilketonüri hastasýnýn olduðu Türkiye’de sadece sekiz tane tedavi merkezi var. Hastalar ömür boyu diyet yapýyorlar. Kýrmýzý et, tavuk, balýk, yumurta, süt, yoðurt, salam, sucuk, sosis, hamburger, döner, çikolata ve normal ekmeðin tadýný bilmiyorlar. Akraba evliliklerinde sýk görülen fenilketonüri, düþük proteinli unlu mamüller, bol sebze ve meyveli diyetle tedavi ediliyor.
