Tıpta tanımlanan ilk yenidoğan metabolizma hastalığı olan ‘fenilketonüri’nin varlığını bebeğin topuğundan alınan iki damla kan belgeliyor. Zeka geriliğine yol açan hastalığın tedavisi ömür boyu diyete dayanıyor.
Bir anne düşünün normal bir hamilelik süreci geçiriyor ve zamanında bebeğini doğuruyor. Daha sonra bebeğini anne sütü ile beslemeye başlıyor. Aylar geçiyor ve bebeğinin başını tutamadığını, oturamadığını ve yaşıtlarına göre gelişiminde bir tuhaflığı fark ediyor. Başlıyorlar doktor doktor gezmeye. Uzun uğraşlar sonucunda farkındalığı yüksek bir çocuk hastalıkları uzmanı topuğundan 1 damla kan alarak numuneyi gerekli merkezlere gönderiyor. Sonuçta aileye bebeklerinin ileride zeka geriliğine neden olabilecek fenilketonüri hastalığının olduğunun haberi veriliyor. Evet bu geç tanı konulan vakalar için duyacağınız yüzlerce hikayeden biri. 1986 yılından bu yana Türkiye’de her yeni doğan bebek için aslında bu tanıyı koyacak tarama testi ilk Hacettepe Üniversitesi önderliğinde yapılmaya başlanmış ancak tüm bebeklere ulaşılamamıştı. 1993 yılından bu yana da tüm Türkiye’de bakanlık tarafından üniversitelerin desteğiyle artık tüm yenidoğanların taraması sürdürülüyor. Çocuklar erken tanı alarak bu hastalığın sadece özel diyet tedavisi ile kendi yaşıtları ile aynı zeka gelişimini gösterebiliyor.
Ön tanı yapılması mümkün değil
Fenilketonüri protein metabolizmasıyla ilgili genler yolu ile aile geçişli bir hastalıktır. Bu rahatsızlığa sahip olan hastaların yaşamları boyunca protein yönünden fakir besinler ve özel ürünlerle yaşaması gerekir. Burada ailelerin en sık sorduğu kritik soru “Doğacak bebeğin anne karnında teşhisi konulabiliyor mu” sorusudur. Eğer ailenin ilk çocuğunda fenilketonüri hastalığı var ve aile yeniden sağlıklı bir çocuk sahibi olmak isterse anne karnındayken teşhis imkanı var. Ancak her hamileye ilk çocuğunda fenilketonüri ön tanı testinin yapılması maalesef mümkün değil.
Hamburgerin tadını hiç bilmeyecekler
Türkiye'de tüm hastanelerde yeni doğanların topuklarından kan alınıyor. Örnekler hasta hangi ilde oturuyorsa o ille ilgili Refik Saydam’ın merkezine gidiyor. Eğer hastalık teşhis edilirse aileye ulaşılıp mutlaka Beslenme ve Metabolizma ünitelerine tedavi için hastaneye yatışı sağlanıyor. İstatistiklerle bakacak olursak; her 4 bin 500 bebekten biri fenilketonüri hastası olarak dünyaya geliyor. Beş bin fenilketonüri hastasının olduğu Türkiye’de sadece sekiz tane tedavi merkezi var. Hastalar ömür boyu diyet yapıyorlar. Kırmızı et, tavuk, balık, yumurta, süt, yoğurt, salam, sucuk, sosis, hamburger, döner, çikolata ve normal ekmeğin tadını bilmiyorlar. Akraba evliliklerinde sık görülen fenilketonüri, düşük proteinli unlu mamüller, bol sebze ve meyveli diyetle tedavi ediliyor.
